XXX – სინდრომი

სამი X სინდრომი ადამიანი ქრომოსომული მდგომარეობაა, რომლის დროსაც  გენომში წარმოდგენილია დამატებითი X ქრომოსომა. ასეთი ადამიანები მდედრობითი სქესისანი არიან, მათ ყოველ უჯრედში წარმოდგენილია X X -ის ნაცვლად X X X ქრომოსომები. შესაძლებელია ადამიანს ახასიათებდეს მოზაიციზმი რაც ნიშნავს იმას, რომ უჯრედების ნაწილში აქვს X X, ხოლო ნაწილში X X X ქრომოსომები.

სამი X-ის სინდრომს ჰქვია: ტრიპლო X , X -ტრისომია, X X X სინდრომი, 47, X X X ანეუპლოიდია.

X X X -სინდრომი ვლინდება დაახლოებით ყოველ 1000 ცოცხლად დაბადებულ გოგონას შორის. სხვა ქრომოსომული  ვარიაციების და დარღვევებისგან გასხვავებით  X X X ქრომოსომულ მდგომარეობა ხშირად თვალით შეუმჩნეველია, ასეთ ადამიანებს განსაკუთრებული ნიშნები და სიმპტომები არ აღენიშნებათ (მაგ. დაუნის სინდრომისგან განსხვავებით).

სამი X სინდრომი არ არის თანდაყოლილი, თუმცა მათი განვითარება ხდება  სპერმატოზოიდების ან კვერცხუჯრედის მომწიფების პერიოდში. შეიძლება X ქრომოსომის დამატება მოხდეს ადრეულ ემბრიონული განვითარების პერიოდში.  ისეთ  სამ X ადამიანებს, რომლებსაც ახასიათებთ გენეტიკური მოზაიციზმი აღნიშნავენ შემდეგნაირად:   46,XX/47,XXX .

რადგან ქალის ორგანიზმში ადგილი აქვს ლიონიზაციას (ხდება ერთი X ქრომოსომის ინაქტივაცია), ასეთ ადამიანებს განსაკუთრებული განმასხვავებელი პათოლოგიური ნიშნები არ ახასიათებთ, თუმცა ახასიათებთ:

  • სხეულის მაღალი ფიგურა;
  • ქცევითი პრობლემები;
  • დაუდევრობა, გაფანტული ყურადღება;
  • სუსტი კოორდინაციის უნარი;
  • სახის შუა ზონის ჰიპოპლაზია;
  • ეპიკანტუსი (თვალის შიგნითა კუთხის განსაკუთრებული ნაოჭი, რომელიც ზედა ქუთუთოს გაგრძელებას წარმოადგენს, დამახასიათებელია მონგოლოიდური რასისთვის);
  • ამენორეა;
  • პატარა თავი;
  • გრძელი სახე;
  • მცირე ქვედა ყბა;
  • არამეტყველი (ინდიფერენტული) სახე;
  • კუნთების სისუსტე;
  • საკვერცხეების უკმარისობა;
  • კბილების ემალის ჰიპოპლაზია;
  • გონებრივი ჩამორჩენა;
  • უნაყოფობა.

თუმცა ეს ნიშნები ყველა X X X – სინდრომიანი ადამიანისთვის არ არის დამახასიათებელი და მხოლოთ მათ მცირე ნაწილს აღენიშნება, ძირითად ნიშანს კი წარმოადგენს სხეულის განსაკუთრებული სიმაღლე და სხვა არაფერი.