17 ბეტა ჰიდროქსისტეროიდ დეჰიდროგენაზა III-ის დეფიციტი

17 ბეტა ჰიდროქსისტეროიდ დეჰიდროგენაზა III დეფიციტი.  არის იშვიათი სქესობრივი განვითარების დარღვევა, რომელიც მოქმედებს ტესტოსტერონის ბიოსინთეზზე. 17 ბეტა ჰიდროქსისტეროიდ დეჰიდროგენაზა (17β-HSD), იგივე 17 კეტოსტეროიდ რედუქტაზა (17-KSR), არის ფერმენტები, რომლებიც ერთიანდებიან ალკოჰოლ ოქსიდორედუქტაზების ჯგუფში, იწვევენ  17 ჰიდროქსისტეროიდების დეჰიდროგენაციას სტერეოგენეზის დროს. 

ქოლესტერინისგან , ქოლესტერინის გვერდითი ჯაჭვის მოკვეთის შედეგად მიიღება  პრეგნენოლონი,  მასზე 17 ალფა ჰიდროქსილაზას მოქმედებით მიიღება 17 ალფა პრეგნოლონონი, შემდეგ 17, 20 ლიაზას მეშვეობით მიიღება დიჰიდროეპიანდროსტერონი,  ხოლო მასზე 17 ბეტა ჰიდროქსისტეროიდ  დეჰიდროქსიგენაზას მოქმედებით მიიღება ანდროსტენდიოლი, იგივე ფერმენტი მონაწილეობს  ტესტოსტერონის მიღებაშიც. ტესტოსტერონისგან მიიღება, ყველაზე მძლავრი ანდროგენი დიჰიდროტესტოსტერონი.   ამ ფერმენტის დეფიციტის დროს ირღვევა სტეროიდოგენეზი და მცირე რაოდენობით მიიღება ტესტოსტერონი, რაც აფერხებს ემბრიოგენეზში ვირილიზაციის პროცესს(მამრობითი ფსევდოჰერმაფროდიტიზმი), გენეტიკურად მამრობითი ახალშობილების გარეგანი სასქესო ორგანოები არ შეესაბამება მათ გონადებს (სასქესო ჯირკვლებს).

17β-HSD – დეფიციტი   ავტოსომურ რეცესიული მემკვიდრეობით გადაეცემა. მდგომარეობა საკმაოდ იშვიათია მაგ. ჰოლანდიაში მათი რიცხვი 1 : 147 000 ახალშობილზეა.

გარეგნულად კი ასეთი ადამიანები შემდეგნაირად გამოიყურებიან: შეიძლება ჰქონდეთ შუალედური ან  ქალის გარეთა სასქესო ორგანოები (კლიტორი, საშოს კარიბჭე, მცირე და დიდი სასირცხვო ბაგეები და ა.შ.) სქესობრივი მომწიფების პერიოდში მეორადი სასქესო ნიშნები 46XY(ბიჭებს) ან სუსტად აქვთ გამოხატული ან არ უვითარდებათ.  მძიმე ფორმების დროს  გენეტიკურად მამარს უვითარდება ქალის სასქესო ორგანოები და გარეგნულად ჰგავს ქალს,  ეს ბავშვები იზრდებიან, როგორც გოგონები და საერთოდ ამ ამბავს გებულობენ გარდატეხის ასაკში, მაშინ როცა მენსტრუაცია არ მოსდით და იწყება მიზეზის სამედიცინო კვლევა. . ასევე ასეთი გოგონები გარდატეხის ასაკში მცირედ შეიძლება დაემსგავსონ ბიჭებს მეორადი სასქესო ნიშნებით (თმიანობა, ხმა, კუნთები და ა.შ.).

17β-HSD დეფიციტის მრავალ შემთხვევაში სათესლეები წარმოდგენილია საზარდულის არხში.